Cada uno de nuestros cuarenta y seis cromosomas contiene genes. Estos segmentos de ADN determinan cómo funcionará cada célula (célula muscular, neurona, etc.) a lo largo de su vida. Toda la información hereditaria contenida en los genes de un ser humano constituye su genoma.
Característica del genoma
Ubicación
El portador de la información genética es el ADN, ácido desoxirribonucleico, contenido en el núcleo de cada célula humana. El ADN está formado por moléculas que, al asociarse con proteínas, forman cromosomas. Todos los cromosomas contenidos en una célula constituyen el genoma. El genoma humano tiene 23 pares de cromosomas. Los genes contienen las instrucciones necesarias para el correcto funcionamiento de cada célula. Por lo general, hay mil genes en un cromosoma.
Descripción
Un gen es un fragmento de ADN formado por una cadena de enlaces elementales llamados nucleótidos o bases. Hay cuatro nucleótidos simbolizados por las letras C, G, T, A. El orden y la secuencia de las bases constituyen la forma de almacenamiento de información biológica y son específicos de un individuo. Por ejemplo, ahora se sabe que el color de los ojos está controlado por un gen especial. Este gen tendrá una secuencia de nucleótidos particular en un individuo con ojos azules y una secuencia ligeramente diferente en un individuo con ojos marrones.
Identidad genética
Los seres vivos tienen genomas que difieren en tamaño, número y naturaleza de las instrucciones que contienen. Dos individuos de la misma especie tienen un catálogo común de instrucciones, con su propio conjunto de genes.
La identidad genética se produce mediante la técnica de la huella genética que permite obtener un documento en forma de sucesión de líneas paralelas más o menos separadas entre sí. Cada rasgo corresponde en principio a un gen. Las huellas genéticas muestran que cada ser humano, con la excepción de los gemelos idénticos, tiene una estructura genética única en su ADN. Pero, si bien estas huellas son marcadamente diferentes en personas no relacionadas, hay algunos rasgos comunes en personas de la misma familia.
Mutaciones genéticas
Estas alteraciones en el ADN del cromosoma pueden aparecer en cualquier nivel del cromosoma y dar lugar a la activación de genes, provocando una proliferación anormal de células. Esto resulta en la formación de tumores, a veces cancerosos. Varios factores empeoran la frecuencia de estas mutaciones:
Ciertos agentes químicos
Este es el caso de productos cancerígenos como el benceno o el amianto.
Agentes físicos
El más conocido es la exposición excesiva a la radiación solar.
Cuando la mutación no llega a los genes de las células sexuales (espermatozoides y óvulos), no se transmite a la descendencia. Pero si afecta a las células sexuales, se convierte en una enfermedad hereditaria.
Afortunadamente, estas transformaciones ocurren con mayor frecuencia en lugares donde el ADN está inactivo, en áreas donde no hay genes y, por lo tanto, no tienen consecuencias para el cuerpo humano.
Aplicaciones
Ya se han realizado numerosos avances en el conocimiento del genoma humano que permiten explicar determinados fenómenos como, por ejemplo, el funcionamiento y la causa de determinadas enfermedades genéticas (miopatía, hemofilia, etc.). Se están realizando estudios para conocer más y avanzar en los campos biológico, médico y farmacéutico.
Aplicaciones terapéuticas
La genética es la ciencia de los genes y la herencia. Conocerlo es un paso importante para comprender los fenómenos biológicos a nivel celular. Sus aplicaciones deberían hacer avanzar los campos de la medicina o la industria farmacéutica.
• Poner en pantalla. Hoy, gracias al conocimiento en genética, es posible detectar enfermedades hereditarias (trisomía, fibrosis quística, etc.) del embarazo, mediante amniocentesis. Por lo tanto, se puede advertir a los padres de un posible problema genético en el feto.
• Terapia genética. Consiste en utilizar genes como fármacos o corregir un gen defectuoso en una célula. Esta práctica ha sido probada en el tratamiento del cáncer, la fibrosis quística y otras enfermedades genéticas.
La ciencia del futuro
Se están estudiando otras aplicaciones:
• Terapia celular. Consiste en utilizar células embrionarias para reemplazar otras células, tejidos u órganos defectuosos. En el caso de una quemadura de la piel, por ejemplo, la terapia celular consistiría en inyectar células embrionarias a nivel de la lesión. Luego, para asegurarse de que «traficando» sus genes, evolucionen a células epidérmicas (células de la piel) para reemplazar la parte visible quemada.
Clonación
Consiste en reemplazar el genoma completo de una “célula modelo” en el núcleo de otra célula. El objetivo es crear un individuo que se ajuste al modelo. La clonación se realizó por primera vez en la oveja Dolly, en 1996.
El proyecto “genoma humano”
La comunidad científica internacional inició este proyecto en 1990, cuya misión era establecer la secuenciación completa de los 3.000 millones de pares de bases del genoma humano, determinando su orden exacto. La secuencia completa se completó en 2004. El otro objetivo de este programa era identificar todos los genes contenidos en nuestros cromosomas. Esta parte del proyecto aún no ha finalizado, a pesar de que un recuento preliminar indica 25.000 genes en el genoma humano.